Leonora Balaj博士是马萨诸塞州总医院神经外科的研究人员，也是哈佛医学院神经外科的助理教授，她是《自然通讯》上一篇新论文的资深作者之一，《基于血液检测IDH1的临床应用》。R132H-Mutant神经胶质瘤。
Bob Carter医学博士，麻省总医院神经外科主任，是这项研究的资深作者之一。Syeda Maheen Batool，医学博士，麻省总医院神经外科调查讲师，是主要作者。
背景:
神经胶质瘤是成人中最常见的中枢神经系统癌症。目前的分类方案使用分子改变，特别是IDH1。R132H，将病变分层为不同的预后组。
目前，神经影像学加上组织活检(手术活检和/或切除)是诊断IDHI突变型胶质瘤的金标准。
然而，这一过程存在程序上的风险，可能不能完全反映肿瘤的多样性和不断发展的情况。此外，术前对IDH突变状态的了解可以影响手术程序计划。
在这里，我们介绍了一种基于血液的测试，mt-IDHIdx，它允许使用2ml血液进行肿瘤来源的细胞外RNA的微创检测。
我们在研究人群(n=133)中进行了验证测试，其中包括80例IDH1患者。R132H胶质瘤，44例IDH1野生型胶质瘤和9例健康对照。
结果如何?
血浆检测结果显示，与组织金标准相比，总体敏感性为75.0% (95% CI: 64.1%-84.0%)，特异性为88.7% (95% CI: 77.0%-95.7%)，阳性预测值为90.9%，阴性预测值为70.1%。
除了基本的诊断应用外，该研究还强调了该平台在血液监测和监视方面的实用性。
最后，优化的工作流程可以在采样后不到4小时内快速高效地完成肿瘤组织和血浆检测。
下一步是什么?
在血液中检测到IDH1突变意味着这些肿瘤可以在不进行活组织检查的情况下进行诊断，并且可以长期监测以跟踪疾病进展，对治疗的反应或使用简单的血液样本的复发。
重要的是，就在一周前，FDA批准了一种治疗这种神经胶质瘤突变的药物(vorasidenib)，这意味着该测试一旦获得批准，就可以用于对这些患者进行分层治疗，并可以监测疾病进程。
论文引用:
Batool, S. M, Escobedo, A. K, Hsia, T, Ekanayake, E, Khanna, S. K, Gamblin, A. S.，郑，H.， Skog, J.， Miller, J.， Stemmer-Rachamimov, A. O.， Cahill, D. P.， Balaj, L.和Carter, B. S.(2024)。基于血液的检测IDH1的临床应用。R132H-mutant神经胶质瘤。自然通讯，15(1)，7074。https://doi.org/10.1038/s41467-024-51332-7
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希望本篇文章《利用血液检测识别IDH1胶质瘤的突变》能对你有所帮助！
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