一位母亲说，当医生在一个简短的11个字的电话中透露她儿子的病情已经到了晚期时，她的心都掉到了胃里。
来自华盛顿州西尔弗代尔的17岁的洛根·帕克正在与一种罕见的、毁灭性的疾病作斗争，这种疾病被称为圣菲利波综合征，通常被称为“儿童阿尔茨海默氏症”或“儿童期痴呆”。
这种由单一基因缺陷引起的遗传性神经退行性疾病，以儿童的大脑和脊髓为攻击目标，逐渐消灭他们的能力。它会导致疼痛、癫痫和运动障碍，目前尚无治愈方法。
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不幸的是，大多数受影响的孩子在十几岁时就去世了。洛根的妈妈诺艾尔回忆说:“洛根和他的双胞胎兄弟奥斯汀于2007年出生，一开始一切都很正常。”
“两个男孩都很健康;洛根达到了所有的发展里程碑，直到大约一岁时，他开始落后于他的双胞胎兄弟。
“最大的危险信号是说话延迟——当奥斯汀在说话时，洛根根本说不出话来。”
随着洛根的病情恶化，他开始遭受慢性呼吸道感染和胃肠道问题的困扰，并形成了一个明显的大肚子。据《镜报美国版》报道，直到2010年1月，诺埃尔和她的丈夫威廉才面对儿子的痛苦诊断。
“我永远不会忘记接到电话的那一天，”诺艾尔说。“遗传咨询师向我解释了一切，但我脑子里想的都是，‘告诉我该怎么解决这个问题。’”
“然后她说:‘这种病是晚期的，无法治愈或治疗。’”我不记得她在那之后说了什么。我的心都提到胃里了。”
对诺埃尔和她的海军军官丈夫威廉来说，被诊断出患有圣菲利波综合症，特别是MPS IIIA型，是一个巨大的打击。“我们还没有失去洛根，但我们已经失去了我们为他设想的未来，”诺艾尔分享道。
“骑自行车、上学、结婚、看着他长大、组建自己的家庭——这一切都过去了。我们决定要充分利用和他在一起的每一刻。我们也知道我们必须为他而战，找到一些可以帮助他的东西。”
为了改善儿子的生活，帕克夫妇在洛根三岁的时候就在杜克大学接受了一项实验性的干细胞治疗。这个高风险的手术包括化疗，在引入新的干细胞之前消灭洛根的免疫系统，希望它们能产生他缺乏的酶。
诺艾尔说:“这是我们作为父母所做过的最艰难的决定之一。”“我们把洛根的生命置于危险之中，但我们觉得我们必须尝试一些事情，任何事情，让他的生活质量更好。”
虽然这种类似于骨髓移植的治疗缓解了洛根的一些身体症状，但这种疾病却不断恶化。
他在四岁时开始丧失语言能力，从那时起几乎所有的发育领域都出现了倒退。诺艾尔补充道:“和洛根的生活一点也不典型。每一天都是一场战斗，以保持他仍然拥有的技能。我们每天都教他上下楼梯、精细运动技能、参与、沟通和注意力。如果他不练习这些技能，他就会失去它们。
洛根通过图片交换通信系统(PECS)活页夹使用图像来传达他的需求。他的认知水平相当于一个9个月到1岁的婴儿，需要持续的监督和帮助。
“尽管面临挑战，洛根还是一个活跃快乐的少年。他喜欢户外活动，远足，游泳，最喜欢在蹦床上跳，以至于我们去任何地方都离不开蹦床。”
洛根睡在一个完全封闭的，有衬垫的睡眠安全床上，以保护他免受他经常经历的癫痫发作。她补充说:“洛根有局灶性癫痫，他意识到发生了什么，还有强直阵挛性癫痫，他失去了意识。
“这张床让他在晚上很安全，但看到他经历这一切，我仍然很伤心。他还患有肌张力障碍，这是一种痛苦的运动障碍，会导致他的肌肉不自主地收缩。看着这一切都很可怕，更糟糕的是，我们无能为力。”
自2020年以来，诺艾尔一直在倡导对圣菲利波综合征的认识，并在TikTok上分享了她家人的经历。
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